Czym jest badanie poziomu kwasu foliowego?
Badanie stężenia kwasu foliowego (folianu, witaminy B9) w surowicy krwi ocenia dostępność tej witaminy niezbędnej do syntezy DNA, podziałów komórkowych i metabolizmu aminokwasów. Folian pełni kluczową rolę w cyklu metylacji — przekazuje grupy jednowęglowe niezbędne do syntezy puryn i pirymidyn, a także do remetylacji homocysteiny do metioniny (wspólnie z witaminą B12).
Warto rozróżnić dwie formy: kwas foliowy (forma syntetyczna, stosowana w suplementach i wzbogacanej żywności) oraz folian (forma naturalnie występująca w żywności, np. 5-metylotetrahydrofolian). Kwas foliowy wymaga enzymatycznej konwersji przez reduktazę dihydrofolianu (DHFR), a następnie przez MTHFR do formy aktywnej. U osób z polimorfizmami genu MTHFR (wariant C677T — dotyczy 10–15% populacji) konwersja ta jest upośledzona, dlatego preferowana jest suplementacja aktywnym 5-MTHF (metylofolianem).
Laboratorium może oznaczać folian w surowicy (odzwierciedla bieżące spożycie) lub w erytrocytach (odzwierciedla zasoby z ostatnich 3–4 miesięcy). Badanie folianu w erytrocytach jest dokładniejsze, ale droższe i rzadziej wykonywane rutynowo.
Wskazania do wykonania badania
Oznaczenie poziomu kwasu foliowego jest szczególnie istotne w następujących sytuacjach:
- Planowanie ciąży i I trymestr — kwas foliowy jest kluczowy dla zamknięcia cewy nerwowej płodu (3.–4. tydzień ciąży), suplementację należy rozpocząć min. 3 miesiące przed koncepcją
- Niedokrwistość makrocytowa (MCV > 100 fl) — diagnostyka różnicowa z niedoborem B12
- Podwyższony poziom homocysteiny — folian jest kofaktorem remetylacji Hcy
- Choroby zapalne jelit (choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego) — upośledzone wchłanianie
- Celiakia — uszkodzenie kosmków jelitowych zmniejsza absorpcję folianów
- Stosowanie leków antagonizujących kwas foliowy: metotreksat, trimetoprim, fenytoina, karbamazepina
- Nadużywanie alkoholu — etanol hamuje wchłanianie i zwiększa wydalanie folianów
- Dieta uboga w warzywa liściaste, rośliny strączkowe i produkty pełnoziarniste
Jak się przygotować do badania?
Przygotowanie do badania poziomu kwasu foliowego jest nieskomplikowane:
- Na czczo — pobranie krwi rano, po 8–12 godzinach od ostatniego posiłku (posiłek bogaty w folian może zawyżyć wynik w surowicy)
- Suplementy — poinformuj lekarza o przyjmowaniu kwasu foliowego, metylofolianu lub kompleksu witamin B. W celach diagnostycznych lekarz może zalecić odstawienie na 3–7 dni
- Alkohol — ogranicz spożycie na minimum 24 godziny przed badaniem
- Biotyna — wysokie dawki (> 5 mg/d) mogą interferować z testem immunochemicznym — odstawić 48 h przed pobraniem
- Hemoliza — unikaj intensywnego wysiłku fizycznego przed pobraniem — hemoliza fałszywie zawyża wynik (erytrocyty zawierają znacznie więcej folianów niż surowica)
Jeśli lekarz podejrzewa przewlekły niedobór, może zlecić oznaczenie folianu w erytrocytach zamiast w surowicy — jest to lepszy marker długoterminowych zasobów.
Interpretacja wyników — niedobór i nadmiar kwasu foliowego
Prawidłowe stężenie kwasu foliowego w surowicy wynosi 3,1–17,5 ng/ml (7,0–39,7 nmol/l). Wartości poniżej 3,1 ng/ml wskazują na niedobór, a zakres 3,1–5,0 ng/ml to „szara strefa” wymagająca weryfikacji klinicznej.
Niedobór folianu jest jednym z najczęstszych niedoborów witaminowych na świecie. W przeciwieństwie do B12, zapasy folianu w organizmie są niewielkie (5–20 mg) i wyczerpują się w ciągu 1–4 miesięcy przy zerowej podaży. Objawy obejmują: zmęczenie, bladość, bolesność języka (glossitis), afty, zaburzenia nastroju. Hematologicznie niedobór folianu jest nieodróżnialny od niedoboru B12 (anemia megaloblastyczna) — dlatego zawsze należy badać oba parametry jednocześnie.
Najpoważniejszą konsekwencją niedoboru folianu w ciąży są wady cewy nerwowej (NTD): rozszczep kręgosłupa (spina bifida), bezmózgowie (anencephalia) i przepuklina mózgowa (encephalocele). Suplementacja 400 µg kwasu foliowego dziennie od 3 miesięcy przed poczęciem zmniejsza ryzyko NTD o 50–70%. Przy obciążonym wywiadzie (wcześniejsze dziecko z NTD) zalecana dawka to 4–5 mg/dzień.
Nadmiar folianu z suplementacji (> 1000 µg/d kwasu foliowego) budzi kontrowersje. Niemetabolizowany kwas foliowy (UMFA) we krwi może maskować niedobór B12 (poprawia anemię, ale nie chroni przed neuropatią), a niektóre badania sugerują związek z przyspieszeniem wzrostu istniejących stanów przednowotworowych. Nie dotyczy to suplementacji aktywnym metylofolianem (5-MTHF).
Suplementacja i źródła pokarmowe kwasu foliowego
Dzienne zapotrzebowanie na folian wynosi 400 µg DFE (ekwiwalent dietetyczny folianu) u dorosłych i 600 µg DFE u kobiet w ciąży. Najlepsze źródła pokarmowe to: szpinak, jarmuż, brokuły, szparagi, soczewica, ciecierzyca, fasola, awokado, pomarańcze i wątróbka drobiowa.
Warto wiedzieć, że biodostępność folianu z żywności wynosi ok. 50%, podczas gdy kwas foliowy z suplementów przyjmowany na czczo wchłania się niemal w 100%. Dlatego 200 µg kwasu foliowego z suplementu odpowiada ~400 µg folianu z żywności (stąd pojęcie DFE — Dietary Folate Equivalent).
Formy suplementacji:
- Kwas foliowy — najtańszy, szeroko dostępny, wymaga konwersji enzymatycznej. Odpowiedni dla większości populacji
- 5-MTHF (metylofolian, Quatrefolic, Metafolin) — aktywna forma, omija MTHFR. Preferowana u osób z polimorfizmami MTHFR, w ciąży i przy hiperhomocysteinemii
- Kwas folinowy (leukoworyna) — forma stosowana medycznie jako „rescue” po terapii metotreksatem
Suplementację kwasu foliowego warto łączyć z witaminą B12 i B6 — te trzy witaminy współpracują w cyklu metylacji i metabolizmie homocysteiny. Izolowana suplementacja samego folianu przy współistniejącym niedoborze B12 może maskować anemię megaloblastyczną, jednocześnie pozwalając na postęp uszkodzeń neurologicznych.
